Akdeniz anemisi

Akdeniz anemisi, cooley kansızlığı, talasemî ya da kalitsal leptosîtoz olarak da bilinir, dokulara oksijen taşıyan bir kan proteini olan hemoglobinin yetersizliğiyle belirlenen kan hastalıkları gurubu.

Akdeniz anemisi, hemoglobinin globin bölümünü oluşturan polipeptit zincirlerinden bir ya da birkaçının sentezinde genetik olarak belirlenmiş anormalliklerin sonucu olarak ortaya çıkar. Üç değişkenin farklı biçimlerde bir araya gelmesi çeşitli bozukluk biçimlerine yol açar. Bu değişkenler, etkilenen polipeptit zinciri ya da zincirleri, bu zincirlerin sentezinin birden bire çok azalması ya da bütünüyle durması, bozukluğun ya anne ya da babadan (heterozigot) ya da her ikisinden (homozigot) birden geçmesidir.

Beş değişik polipeptit zinciri Yunan alfabesindeki ilk beş harfle adlandırılmıştır: Alfa (a), beta ( fi), gamma (y ), delta (<5) ve epsilon (e ), e -zinciriyle ilgili bir hastalık bulunmamıştır, S ve y zincirindeki bozukluklardan kaynaklanan hastalıklara da oldukça seyrek rastlanır. Akdeniz anemisi kalıtımındaki 19 çeşidin, iki tür heterozigot a-anemisi gibi ancak birkaçı iyi huylu olup klinik belirti göstermez. Öbür türlerde orta derecede bir kansızlık görülür. En ağır tür olan homozigot a -Akdeniz anemisi ise, çocuğun ya ölü doğduğu ya da doğumdan sonra ancak birkaç saat yaşayabildiği erken doğumlara neden olur. “Talasemi majör” olarak da adlandırılan homozigot p -Akdeniz anemisi, doğumdan birkaç ay sonra kansızlık, dalak ve karaciğer büyümesi gibi karakteristik belirtilere yol açar.

Çeşitli enfeksiyonlar gelişir ve büyüme dört yaş civarında belirgin bir biçimde durur. Hastaların pek çoğunda üst çenenin öne çıktığı, yanak kemiklerinin belirginleştiği ve uzun kemiklerde, omurgada ve kaburgalarda ilik miktarının artarak, bu kemiklerin kolay kırılabilir hale geldiği gözlenir. Kan nakli ve antibiyotik tedavisiyle bu hastaların çoğu 20 yaşına kadar yaşatılabilir. “Talasemi minör” olarak da adlandırılan heterozigot Akdeniz anemisi, genellikle herhangi bir belirti göstermemekle birlikte, çoğu zaman dalakta hafif bir büyümeye yol açan orta şiddette bir kansızlıkla kendini gösterir.

Ölüme yol açabilen Akdeniz anemisi geninin, heterozigot durumdayken sıtmaya karşı bir ölçüde bağışıklık sağladığı için insanda varlığını sürdürdüğü düşünülmektedir. Akdeniz anemisi geni dünya üzerinde oldukça yaygın olmakla birlikte, özellikle Akdeniz, Örta ve Güney Asya kökenli topluluklarda sık görülür. Bazı Kuzey AvrupalIlarda ve Amerika yerlilerinde de rastlanmıştır. Siyahlarda ise hastalık olağanın dışında hafif geçer.

Facebook sayfamızı beğenebilirsiniz: Sağlık Kitabı Facebook